Important to knows, Sindrom Down Babies: 1,2,3 Fakta Tentang Sindrom Down

Sindrom Down

Apa itu Sindrom Down?

In this Article

Sindrom Down adalah keadaan di mana seseorang mempunyai kromosom tambahan. Kromosom dikenali sebagai “bungkusan” kecil gen yang berada dalam badan. Mereka memainkan peranan dalam membentuk tubuh bayi semasa kehamilan dan menyelaraskan tubuh bayi berfungsi semasa ia membesar didalam rahim dan selepas kelahiran. Kebiasaannya, bayi dilahirkan dengan mengandungi 46 kromosom. Bayi dengan sindrom Down mempunyai salinan tambahan salah satu kromosom ini, kromosom 21. Istilah perubatan untuk memiliki salinan kromosom tambahan adalah ‘trisomi.’ Sindrom Down juga disebut sebagai Trisomi 21. Salinan tambahan ini mengubah bagaimana badan bayi dan otaknya berkembang yang boleh menyebabkan cabaran mental dan fizikal kepada bayi tersebut.

Walaupun kanak-kanak dengan sindrom down mungkin memilik tingkah laku dan tubuh badan yang hampir serupa, namun setiap kanak-kanak mempunyai kemampuan yang berbeza. Kanak-kanak dengan sindrom down biasanya mempunyai IQ (ukuran kecerdasan) dalam kadar lemah hingga sederhana dan lebih lambat bercakap daripada kanak-kanak lain.

Berikut merupakan beberapa ciri fizikal sindrom down:

  • Muka yang rata, terutamanya dibahagian hidung
  • Mata berbentuk badam yang condong ke atas
  • Leher pendek
  • Telinga kecil
  • Lidah yang cenderung keluar dari mulut
  • Bintik putih kecil pada iris (bahagian berwarna) mata
  • Tangan dan kaki kecil
  • Garis tunggal di telapak tangan (lipatan sawit)
  • Jari kelingking kecil yang kadang-kadang melengkung ke arah ibu jari
  • Nada otot lemah atau sendi yang longgar
  • Tinggi badannya lebih pendek seperti kanak-kanak dan orang dewasa

Berapa Ramai Bayi Yang Dilahirkan dengan Sindrom Down?

Sindrom Down merupakan keadaan kromosom yang paling biasa didiagnosis di Amerika Syarikat. Setiap tahun, kira-kira 6,000 bayi yang dilahirkan di Amerika Syarikat mempunyai sindrom down. Ini bermaksud bahawa sindrom down berlaku pada kira-kira 1 dari setiap 700 bayi.

Jenis-jenis Sindrom Down
Terdapat tiga jenis sindrom down. Kebiasaannya, masyarakat sering tidak dapat mengetahui perbezaan antara setiap jenis tanpa melihat kromosom kerana ciri dan tingkah laku fizikalnya yang serupa.

  • Trisomi 21: Kira-kira 95% penghidap sindrom down menghidapi Trisomi 21. Sindrom down jenis ini, setiap sel di dalam badan mempunyai 3 salinan kromosom 21 yang terpisah dan bukannya 2 salinan yang biasa.
  • Translokasi down syndrome: Jenis ini menyumbang kepada sebilangan kecil orang dengan sindrom down (kira-kira 3%). Ini berlaku apabila terdapat bahagian tambahan atau keseluruhan kromosom 21 tambahan, tetapi ia dilampirkan atau “ditempatkan” ke kromosom yang berbeza daripada menjadi kromosom 21 yang berasingan.
  • Sindrom Mosaic Down: Jenis ini mempengaruhi kira-kira 2% penghidap sindrom Down. Mosaic bermaksud campuran atau gabungan. Bagi kanak-kanak dengan sindrom down mosaic, sebilangan sel mereka mempunyai 3 salinan kromosom 21, tetapi sel lain mempunyai dua salinan kromosom 21. Jenis kanak-kanak dengan sindrom down mosaic mungkin mempunyai ciri yang sama seperti kanak-kanak lain dengan sindrom down. Walau bagaimanapun, mereka mungkin mempunyai ciri-ciri keadaan yang lebih sedikit kerana adanya beberapa (atau banyak) sel dengan bilangan kromosom yang khas.

Punca dan Faktor Risiko

  • Kromosom 21 tambahan membawa kepada ciri fizikal dan cabaran perkembangan yang boleh berlaku di kalangan penghidap sindrom down. Para penyelidik tahu bahawa sindrom down disebabkan oleh kromosom tambahan, tetapi tidak ada yang pasti mengapa sindrom Down berlaku atau berapa banyak faktor yang berbeza memainkan peranan.
  • Salah satu faktor yang meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan sindrom down adalah usia ibu. Wanita yang berumur 35 tahun ke atas ketika hamil lebih cenderung mengalami kehamilan yang disebabkan oleh sindrom down berbanding wanita yang hamil pada usia yang lebih muda. Walau bagaimanapun, majoriti bayi dengan sindrom down dilahirkan pada ibu yang berumur kurang dari 35 tahun, kerana terdapat lebih banyak kelahiran di kalangan wanita yang lebih muda.

Diagnosis

Terdapat dua jenis ujian asas yang tersedia untuk mengenal pasti sindrom down semasa kehamilan iaitu ujian saringan dan ujian diagnostik. Ujian saringan dapat memberitahu seorang wanita dan penyedia perkhidmatan kesihatannya sama ada kehamilannya mempunyai kemungkinan lebih rendah atau lebih tinggi mengalami sindrom down. Ujian saringan tidak memberikan diagnosis mutlak, tetapi lebih selamat untuk ibu dan bayi yang sedang berkembang. Ujian diagnostik biasanya dapat mengesan sama ada bayi akan mengalami sindrom down atau tidak, tetapi ia lebih berisiko bagi ibu dan bayi yang sedang berkembang. Ujian saringan atau diagnostik tidak dapat meramalkan kesan penuh sindrom down pada bayi tidak ada yang dapat meramalkan ini.

Screening Tests Ujian Saringan

Ujian saringan merangkumi gabungan ujian darah, yang mengukur jumlah pelbagai zat dalam darah ibu dan ultrasound yang merakam gambar bayi. Semasa ultrasound salah satu perkara yang dilihat oleh juruteknik adalah cecair di belakang leher bayi. Cecair tambahan di kawasan ini dapat menunjukkan masalah genetik. Ujian saringan ini dapat membantu menentukan risiko sindrom down bayi. Ujian saringan dapat memberikan hasil yang tidak normal walaupun tidak ada yang masalah dengan bayi. Kadang-kadang, keputusan ujian adalah normal tetapi mereka terlepas masalah yang sedia ada.

Ujian Diagnostik
Ujian diagnostik biasanya dilakukan setelah ujian saringan adalah positif bagi mengesahkan diagnosis sindrom down. Jenis ujian diagnostik merangkumi:

  • Pensampelan chorionic villus (CVS) – memeriksa bahan dari plasenta
  • Amniosentesis — memeriksa cairan ketuban (cecair dari kantung yang mengelilingi bayi)
  • Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) —memeriksa darah dari tali pusat

Masalah Kesihatan Lain

Ramai penghidap sindrom down mempunyai ciri-ciri wajah yang sama dan tidak ada cacat lahir yang lain. Walau bagaimanapun, sesetengah penghidap sindrom down mungkin mempunyai satu atau lebih kecacatan kelahiran utama atau masalah perubatan lain. Beberapa masalah kesihatan yang lebih biasa di kalangan kanak-kanak penghidap sindrom down disenaraikan di bawah.

  • Hilang pendengaran
  • Apnea tidur yang obstruktif, adalah keadaan di mana pernafasan seseorang itu akan berhenti sementara ketika tidur.
  • Gangguan di telinga
  • Penyakit mata
  • Heart defects atau Kecacatan jantung semasa kelahiran

Rawatan

Sindrom down adalah penyakit untuk sepanjang hayat. Rawatan di awal usia akan sering membantu bayi dan kanak-kanak penghidap sindrom down untuk meningkatkan kemampuan fizikal dan intelektual mereka. Sebilangan besar rawatan ini memberi tumpuan untuk membantu kanak-kanak dengan sindrom down berkembang sepenuhnya. Rawatan ini merangkumi terapi pertuturan, pekerjaan, dan fizikal, dan biasanya ditawarkan melalui program intervensi awal di setiap negeri. Kanak-kanak dengan sindrom down juga mungkin memerlukan bantuan atau perhatian tambahan di sekolah, walaupun banyak kanak-kanak berada dalam kelas biasa.

Share on facebook
Facebook
Share on google
Google+
Share on twitter
Twitter

More to explorer

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Scroll to Top
× Wasap Kami