Sindrom Down terjadi apabila terdapat salinan tambahan kromosom ke-21. Ada tiga jenis Sindrom Down pada bayi dengan tahap serta simptom-simptom yang berbeza.
Apa itu Sindrom Down?
In this Article
Sindrom Down ialah keadaan apabila bayi dilahirkan dengan kromosom yang terlebih iaitu kromosom ke-21, juga dikenali sebagai trisomi 21. Ia menyebabkan kecacatan dan bayi lambat berkembang secara fizikal dan mental.
Sindrom ini akan kekal seumur hidup dan mungkin akan memendekkan jangka hayat penghidap. Tapi, anak yang ada sindrom down masih boleh teruskan hidup dengan sihat dan sempurna macam orang lain apabila dijaga dengan baik. Ini sebab teknologi perubatan sudah maju dan sudah ada banyak cara yang boleh dilakukan bila anak ada sindrom down.
Punca Sindrom Down
Sel badanbayi akan terbentuk masa masih dalam kandungan dan kromosom anak akan mula berpisah kepada 2 sel kromosom baru. Proses ini hasilkan 23 pasang kromosom ataupun 46 sel kromosom secara keseluruhan.
Bila kromosom dalam sel ini tidak berpisah dengan betul, ia boleh menyebabkan sindrom down, di mana kromosom berpecah menjadi tiga. Kromosom yang terlebih ini adalah penyebab masalah-masalah mental dan fizikal anak.
Jenis-jenis Sindrom Down
-
Trisomi 21
Trisomi 21 bermaksud ada kromosom ke 21 dalam setiap sel. Jenis ini adalah yang paling biasa. -
Mosaikisme
Mosaikisme terjadi bila bayi lahir dengan kromosom tambahan dalam sesetengah sel. Simptom sindrom down mosaikisme lebih ringan berbanding simptom trisomi 21. -
Translokasi
Bayi ada sebahgaian kromosom 21 dalam sel. Anak ada sebanyak 46 kromosom tapi salah satu kromosom akan melekatdengan sebahagian kromosom ke 21.
Adakah Anak Akan Menghidap Sindrom Down?
Sesetengah ibu lebih berisiko untuk lahirkan anak yang ada sindrom down. Menurut CDC, ibu yang berumur 35 tahun keatas lebih cenderung melahirkan bayi dengan Sindrom Down berbanding dengan ibu yang lebih muda. Risiko ini akan terus naik apabila umur ibu terus meningkat.
Selain itu, umur bapa juga dapat mempengaruhi kecenderungan untuk anak menghidap sindrom down. Satu kajian pada tahun 2003 mendapati bapa yang berumur 40 tahun ke atas mempunyai risiko sebanyak dua kali ganda untuk menyebabkan sindrom down pada bayi yang baru lahir.
Antara punca lain adalah:
- Ahli keluarga yang ada sejarah sindrom down.
- Ahli keluarga yang membawa genetik translokasi
Namun, punca ini sahaja tak bermaksud anak akan menghidap sindrom down.
Apakah Simptom Sindrom Down?
Walaupun kemungkinan Sindrom Down pada bayi boleh diketahui melalui saringan semasa mengandung, ibu tak akan mengalami sebarang simptom yang jelas semasa hamil.
Semasa lahir, Sindrom Down pada bayi biasanya ada ciri-ciri seperti:
- Ciri muka yang rata
- Kepala dan telinga kecil
- Leher pendek
- Lidah bengkak atau menonjol
- Mata yang menyerong ke atas
- Telinga berbentuk lain dari biasa
- Otot badan yang kelihatan lemah
Bayi dengan Sindrom Down mungkin dilahirkan dengan saiz yang normal, tapi mungkin akan lambat membesar berbanding kanak-kanak lain. Biasanya kecacatan yang ada pada penghidap sindrom down adalah kecil atau sederhana sahaja.
Ciri-Ciri Sindrom Down Pada Bayi
Disebabkan sindrom down pada bayi akan menyebabkan anak untuk lambat untuk berkembang dari segi mental dan sosial, anak mungkin ada ciri-ciri seperti:
- Kelakuan impulsif
- Keseimbangan yang kurang baik
- Tumpuan yang singkat
- Keupayaan pembelajaran yang perlahan
Komplikasi
Komplikasi dari segi perubatan yang sering dikaitkan dengan sindrom ini termasuklah:
- Kecacatan jantung kongenital
- Kehilangan pendengaran
- Penglihatan yang lemah
- Katarak (mata kabur)
- Masalah pinggul, seperti terkehel
- Leukemia
- Sembelit kronik
- Apnea tidur (nafas terhenti semasa tidur)
- Dementiia (masalah pemikiran dan ingatan)
- Hipotiroidisme (fungsi tiroid rendah)
- Obesiti
- Pertumbuhan gigi lambat, menyebabkan masalah mengunyah
- Penyakit Alzheimer apabila tua
Anak dengan Sindrom Down juga lebih cenderung untuk terkena jangkitan seperti jangkitan pernafasan, jangkitan saluran kencing, dan jangkitan kulit.
Rawatan untuk Sindrom Down
Buat masa ini, tiada lagi penawar yang berkesan untuk merawat sindrom down pada bayi, tapi ibu boleh mengambil inisiatif dengan mendapatkan program pemulihan yang boleh didapati di Pusat Pemulihan Dalam Komuniti (PDK) atau di pusat-pusat bukan kerajaan lain yang menawarkan program pemulihan. Antara programnya ialah:
- Program intervensi awal
- Terapi pertuturan
- Terapi carakerja
- Pendidikan khas
- Latihan kemahiran khas
Kredit: Mayo Clinic dan MyHealth Portal KKM